目前研究发现，遗传因素是重要发病因素之一。阿尔茨海默病具有家庭聚集性。家族性阿尔茨海默病异常基因位点（第21、19、14、1号染色体）以及相应蛋白质（β淀粉样蛋白、载脂蛋白E、早老蛋白-1、2）参与痴呆发病机制。40%的患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传及多基因遗传，有人提出遗传学说（或基因学说），认为和Down综合征一样，在第21对染色体上均有淀粉样变性基因。最新研究发现，丝氨酸基因变异会让认知功能障碍的发生减缓数十年。
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